Diagnosi: L’insufficienza ovarica primaria
L’insufficienza ovarica primaria è sospettata nelle donne < 40 anni con infertilità inspiegata, anomalie mestruali, o sintomi di carenza di estrogeni.
Si esegue un test di gravidanza, e si misurano i livelli sierici di FSH e di estradiolo, ogni settimana, per 2-4 settimane; se i livelli di FSH sono alti (> 20 mUI/mL ma solitamente > 30 mUI/mL) e i livelli di estradiolo sono bassi (solitamente < 20 pg/mL),a soprattutto l’ ormone antimulleriano è basso, è confermata l’insufficienza ovarica.
Poiché l’ormone antimülleriano viene prodotto solo in piccoli follicoli ovarici, i livelli ematici di questo ormone sono stati utilizzati per tentare di diagnosticare una riserva ovarica ridotta. I livelli normali sono tra 1,5 e 4,0 ng/mL. Un livello molto basso suggerisce riserva ovarica ridotta. I livelli di ormone antimülleriano per aiutare a prevedere quali donne possono rispondere scarsamente ai farmaci per la fertilità e generalmente quali coppie hanno meno probabilità di avere successo con il trattamento della fertilità. L’ormone antimülleriano può essere prelevato in qualsiasi momento.
La consulenza genetica e il test per la premutazione FMR1 ( x fragile) sono indicati se le donne hanno una storia familiare di insufficienza ovarica primaria o hanno ritardo mentale, tremore o atassia. Il cariotipo è determinato se le donne con insufficienza ovarica confermata hanno età < 35 anni o se è sospettata una premutazione del FMR1.
Se il cariotipo è normale o se si sospetta una causa autoimmune, vengono eseguiti i test per il siero surrenale e per gli anticorpi idrossilasi anti-21 (autoanticorpi surrenali).
Se si sospetta una causa autoimmune, vengono inoltre effettuate le prove di controllo per l’ipotiroidismo autoimmune; comprendono la misurazione dell’ormone stimolante la tiroide, tiroxina (T4) e antitiroidei perossidasi e anticorpi anti-tireoglobulina.
Se si sospetta insufficienza surrenalica , la misurazione del livello di cortisolo mattutino o un test di stimolazione con ormone adrenocorticotropo possono confermare la diagnosi.
Devono essere fatti altri test per disfunzione autoimmune; essi comprendono un emocromo con formula con conta differenziale, VES, dosaggio degli anticorpi antinucleo e fattore reumatoide.
La densità ossea va valutata se le donne hanno sintomi o segni di carenza di estrogeni.