Diagnosi genetica preimpianto
La diagnosi genetica preimpianto consentedi individuare la presenza di anomalie cromosomiche e/o patologie genetiche negli embrioni, prima che vengano trasferiti nell’utero. L’obiettivo è identificare eventuali embrioni anomali o patologici.
Esistono tre tipi di diagnosi genetica preimpianto:
– la diagnosi preimpianto per malattie monogeniche (PGT-M)
– la diagnosi preimpianto per anomalie cromosomiche (PGT-A)
– la diagnosi preimpianto per traslocazioni (PGT-SR).
DIAGNOSI PREIMPIANTO PER MALATTIE MONOGENICHE (PGT-M)
La diagnosi preimpianto per malattie monogeniche (PGT-M) è finalizzata a ricercare una specifica patologia da cui genitori sono affetti o di cui sono portatori come ad esempio la Fibrosi cistica
Si può ricorrere alla PGT-M quando uno o entrambi gli aspiranti genitori sono portatori di o affetti da una patologia genetica potenzialmente trasmissibile alla prole.
La tecnica prevede la biopsia di embrioni prodotti durante un ciclo di ICSI, cioè un prelievo di materiale genetico assolutamente innocuo. Dal materiale prelevato viene estratto DNA che viene amplificato per ottenerne più copie e verificare se è presente la mutazione associata alla patologia. Una volta effettuata l’analisi, se l’embrione non presenta la mutazione può essere trasferito, mentre se è affetto non può essere trasferito.
DIAGNOSI PREIMPIANTO PER ANOMALIE CROMOSOMICHE (PGT-A)
La diagnosi preimpianto per anomalie cromosomiche (PGT-A) consente di analizzare l’assetto cromosomico degli embrioni per individuare eventuali anomalie nel numero di cromosomi. Nel momento in cui si uniscono il patrimonio genetico della madre e quello del padre, è possibile che avvengano degli errori: si possono quindi avere copie di cromosomi in più o in meno. Un esempio è la Sindrome di Down, causata dalla presenza di tre copie del cromosoma 21. ,Le anomalie nel numero dei cromosomi possono dare origine a patologie o causare fallimenti di impianto o aborti spontanei.
Le indicazioni sono:età materna avanzata (che può influire sulla qualità degli ovociti e conseguentemente dell’embrione), ripetuti fallimenti di trattamenti di PMA, aborti ripetuti o la presenza di un fattore maschile di infertilità severo.
La PGT-A è un test di screening e quindi non richiede lo studio preliminare del DNA.
La tecnica è la stessa della PGT-M
DIAGNOSI PREIMPIANTO PER LE TRASLOCAZIONI (PGT-SR):
La diagnosi preimpianto per le traslocazioni (PGT-SR) consiste nell’analisi delle anomalie nella struttura dei cromosomi.
Per la PGT-SR l’indicazione è che uno o entrambi i partner siano portatori di una traslocazione.
Per procedere con il trattamento di analisi PGT-SR è necessario effettuare uno studio preliminare sul DNA di entrambi i partner
La procedura è la medesima delle precedenti
Le tecniche di diagnosi preimpianto di per sé non comportano rischi, se non quello che nessuno degli embrioni sia idoneo al trasferimento.
L’accuratezza delle tecniche è del 95-98%. In caso di gravidanza è comunque sempre raccomandata la diagnosi prenatale